Prince: a Pfeiffer Syndrome Father

Prince był jednym z najbardziej udanych muzyków wszech czasów. Przez ponad cztery dekady tworzył stały strumień muzyki nagradzanej Grammy i AMA. Za jego muzyką, jego trudne dzieciństwo i relacje stały się powszechną wiedzą. Jednak większość fanów nie wie, że w 1996 roku Prince i jego pierwsza żona, Mayte Garcia, mieli syna Ahmira Gregory ’ ego Nelsona, który zmarł dopiero po siedmiu dniach życia z powodu powikłań spowodowanych ciężkim zespołem Pfeiffera.

„The Oprah Winfrey Show” Odcinek z 21 listopada 1996, HBO Films, HD Vision Studios, High Noon Productions

zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą genetyczną, ze średnim występowaniem jednego na 100 000 urodzeń. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, która powoduje, że kości w czaszce przedwcześnie się łączą (kraniosynostoza), niewyraźne palce, zatłoczone zęby i zmiany twarzy. W ciężkim zespole Pfeiffera (Typ 2 i 3) mogą wystąpić problemy z narządami i rozwojem mózgu, zagrażające życiu. Doświadczenie dzieci z zespołem Pfeiffera jest zmienne. Dla niektórych warunek powoduje głównie kosmetyczne objawy twarzy. Inne mogą mieć ciężkie objawy wpływające na oddychanie, karmienie, widzenie i rozwój mózgu.

w wielu przypadkach zespół Pfeiffera jest spowodowany nową mutacją (de novo) w genach FGFR1 lub FGFR2. Ważne jest, aby pamiętać, że nie ma nic osoba może zrobić, aby zapobiec lub spowodować zespół Pfeiffera. Jeśli dana osoba ma zespół Pfeiffera, istnieje 50% szansa, że jego dziecko odziedziczy zmianę genu.

kredyt: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Książę i jego żona nie mieli zespołu Pfeiffera, najprawdopodobniej zespół Pfeiffera został spowodowany nową mutacją. Para mówiła o dziecku w wywiadzie z Oprah Winfrey w 1996, ale nigdy nie wspominali o problemach zdrowotnych Gregory ’ ego. Książę pokazał pokój zabaw dla dziecka i powiedział:

„przed nami długa droga, będzie o wiele więcej dzieci…”

jednak, jak wiele par doświadczających utraty ukochanego dziecka, Książę i Mayte rozwiedli się wkrótce po śmierci syna. Nowy pamiętnik Mayte publikuje o swoim czasie z Prince may rzuca nowe światło na czas, który dzielili razem przed, w trakcie i po diagnozie Gregory ’ ego.

Prince, pomimo swojej sławy i fortuny, był jak każdy rodzic, chciał chronić swoje dziecko przed światem. W przeciwieństwie do wielu, po cichu opłakiwał utratę dziecka przez rzadką i śmiertelną chorobę genetyczną.

istnieje rejestr Historii Naturalnej dla osób z anomaliami czaszkowo-twarzowymi, w tym Pfeiffer, i istnieje kilka wspaniałych grup wsparcia, takich jak grupa wsparcia zespołu Pfeiffera, twarze: National Craniofacial Association i Children ’ s Craniofacial Association, które mają wiele zasobów dla osób żyjących z zespołem Pfeiffera lub opiekujących się nimi.

Dowiedz się więcej o zespole Pfeiffera na ThinkGenetic.com.