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DISKUSSION

In dieser ersten asiatischen Studie über das Überleben bei Huntington-Patienten betrug das mediane Überleben ab Beginn 14,5 Jahre. Obwohl ein direkter Vergleich nicht möglich ist, scheint das mittlere Überleben in unserer Studie kürzer zu sein als das von Rinaldi et al. (20 Jahre, 95%-KI: 18,3-21,7). In einer Studie von Pekmezovic et al. , die kumulativen Überlebenswahrscheinlichkeiten in 5, 10, 15 und 20-Jahres-Perioden, berechnet nach der Life Table-Methode, betrugen 91, 63, 10 und 5%, verglichen mit 88, 49, 26 und 5% bei unseren Patienten. Unter Berücksichtigung der Studien ohne genetische Diagnose, die ebenfalls von einem Überleben von 15-20 Jahren berichten , scheint das Überleben bei unseren Patienten kürzer zu sein als bei westlichen Populationen oder liegt zumindest im unteren Bereich des geschätzten Überlebens. Einige Gründe können das kürzere Überleben erklären, das bei unseren Patienten beobachtet wird. Erstens war das mittlere Erkrankungsalter bei unseren Patienten im Vergleich zu Studien, die in westlichen Populationen durchgeführt wurden, trotz einer ähnlichen mutierten CAG-Wiederholungsgröße um etwa 5 Jahre höher. Insbesondere im Vergleich zu den Ergebnissen von Rinaldi et al. , das mittlere Alter am Anfang war um 6 Jahre höher, trotz der Tatsache, dass das mittlere Alter am Tod ähnlich war. Dieser spätere Beginn mit einem ähnlichen Todesalter kann das kürzere Überleben bei unseren Patienten erklären. Es ist jedoch nicht klar, ob HUNTINGTON-Patienten in Korea wirklich ein späteres Erkrankungsalter haben oder ob dieser Befund auf eine Verzögerung der Diagnose zurückzuführen ist. Bemerkenswert ist, dass eine aktuelle Studie aus Korea ein Anfangsalter von 44,16 ± 14,08 Jahren zeigte , was unserem Ergebnis ähnlich ist. Interessanterweise wurde berichtet, dass das Alter der Huntington-Patienten in der chinesischen Bevölkerung Mitte der 30er Jahre lag . Es wird interessant sein, das Überleben von Huntington-Patienten in diesen Populationen zu bewerten. Zweitens könnten Unterschiede in den HTT-Haplotypen und CCG-Polymorphismen, die mit den Unterschieden in der HUNTINGTON-Prävalenz zwischen Populationen zusammenhängen , eine Rolle für den Unterschied im Überleben spielen, obwohl es noch keine Beweise dafür gibt, dass diese genetischen Faktoren einen Einfluss auf das Fortschreiten oder Überleben von Huntington-Patienten haben. Es kann nicht ausgeschlossen werden, dass noch unbekannte genetische Faktoren einen Einfluss auf das Überleben von HUNTINGTON-Patienten haben können. Drittens wird das Überleben von Patienten mit progressiven neurodegenerativen Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit nicht nur von der Krankheit selbst beeinflusst, sondern auch von anderen soziokulturellen Faktoren und der Prävalenz anderer Erkrankungen, die ältere Menschen in dieser Population betreffen.

In unserer Studie war keine der getesteten Variablen mit der Überlebenszeit assoziiert. Das Fehlen einer Assoziation zwischen der Größe der mutierten CAG-Wiederholung und der Überlebenszeit steht im Gegensatz zu jüngsten Studien an genetisch bestätigten HUNTINGTON-Patienten . Keine Korrelation des Alters zu Beginn mit der Überlebenszeit steht auch im Gegensatz zu den Ergebnissen früherer Studien. Ein höheres Alter zu Beginn wurde wiederholt mit einem kürzeren Überleben in Verbindung gebracht . In einer aktuellen Studie von Pekmezovic et al. bei 112 serbischen Patienten mit genetisch bestätigter Huntington-Krankheit war ein höheres Alter zu Beginn mit einem längeren Überleben verbunden. Der Grund für diese Diskrepanzen könnte auf die Unterschiede in der Verteilung des Alters bei Beginn zurückzuführen sein, insbesondere auf den Anteil der juvenilen Huntington-Krankheit und der spät einsetzenden Huntington-Krankheit. Die juvenile Huntington-Krankheit wurde in einigen Studien mit einem kürzeren Überleben in Verbindung gebracht , und Pekmezovic et al. berichtete über eine 10-Jahres-Überlebensrate von 0% in drei juvenilen Fällen. In unserer Studie hatte ein Patient die juvenile Huntington-Krankheit (18 Jahre). Dieser männliche Patient lebte zum Zeitpunkt der Datenanalyse noch mit einer Krankheitsdauer von 15 Jahren. Im Gegensatz zu vielen Studien, die ein längeres Überleben bei weiblichen Patienten zeigten , zeigte unsere Studie keinen geschlechtsspezifischen Unterschied. Eine aktuelle Studie von Rinaldi et al. bei 135 italienischen Patienten mit genetisch bestätigter Huntington-Krankheit gab es auch keinen geschlechtsspezifischen Unterschied im Überleben bei der Kontrolle des Alters bei Beginn und der mutierten CAG-Wiederholungsgröße.

Diese Studie hat einige Einschränkungen. Erstens ist die Anzahl der Patienten gering, was auf die geringe Prävalenz der Huntington-Krankheit in Korea zurückzuführen ist. Zweitens beschränkte unsere Verwendung eines retrospektiven Designs mit medizinischen Aufzeichnungen die Genauigkeit der klinischen Anamnese Daten. Drittens kann eine Auswahlverzerrung nicht ausgeschlossen werden, da SNUH ein tertiäres Überweisungskrankenhaus ist. Daher wurde das Alter zu Beginn dieser Studie als das Alter definiert, in dem der Patient motorische Symptome, kognitiven Verfall oder psychiatrische Symptome entwickelte, und nicht als das Alter zu Beginn des Motors, das herkömmlicher verwendet wird. Die Interpretation des Überlebens in dieser Studie erfordert diesbezüglich Vorsicht. Neuere Studien über das Überleben von Huntington-Patienten haben jedoch die gleiche Definition des Alters bei Beginn verwendet wie in unserer Studie. Wenn wir das Alter bei Beginn als das Alter bei motorischem Beginn definiert hätten, wäre das mittlere Alter bei Beginn höher gewesen, und das Überleben wäre kürzer gewesen.Ein klares Verständnis des Überlebens bei Huntington-Patienten und der Faktoren, die das Überleben beeinflussen, ist wichtig für die Patientenversorgung und kann helfen, Faktoren zu identifizieren, die mit dem Fortschreiten der Krankheit bei Huntington-Patienten zusammenhängen. Aktuelle, laufende, große longitudinale Beobachtungsstudien werden dazu beitragen ein besseres Verständnis in dieser Hinsicht.