Prince: a Pfeiffer Syndrome Father

Prince a fost unul dintre cei mai de succes muzicieni din toate timpurile. Timp de peste patru decenii a creat un flux constant de muzică premiată Grammy și ama. În spatele muzicii sale, copilăria și relațiile sale tulburate au devenit cunoștințe comune. Cu toate acestea, majoritatea fanilor nu știu că în 1996 Prince și prima sa soție, Mayte Garcia, au avut un fiu, Ahmir Gregory Nelson, care a murit abia după șapte zile de viață din cauza complicațiilor datorate sindromului Pfeiffer sever.

episodul”The Oprah Winfrey Show” din 21 noiembrie 1996, HBO Films, HD Vision Studios, High Noon Productions

sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară, cu o apariție medie de una din 100.000 de nașteri. Este cauzată de o mutație genetică care are ca rezultat fuzionarea prematură a oaselor din craniu (craniosinostoză), degete neobișnuite, dinți aglomerați și modificări faciale. În sindromul Pfeiffer sever (tip 2 și 3) pot apărea probleme cu organele și dezvoltarea creierului și pot pune viața în pericol. Experiența copiilor care au sindromul Pfeiffer este variabilă. Pentru unii, afecțiunea provoacă în principal simptome faciale cosmetice. Altele pot avea simptome severe care afectează respirația, hrănirea, vederea și dezvoltarea creierului.

în multe cazuri, sindromul Pfeiffer este cauzat de o nouă mutație (de novo) în genele FGFR1 sau FGFR2. Este important să ne amintim că o persoană nu poate face nimic pentru a preveni sau provoca sindromul Pfeiffer. Dacă o persoană are sindromul Pfeiffer, există o șansă de 50% ca copilul său să moștenească schimbarea genei.

Credit: elemente de morfologie, Institutul Național de cercetare a Genomului Uman

Prince și soția sa nu au avut sindromul Pfeiffer, este cel mai probabil Pfeiffer Syndomr Gregory a fost cauzată de o nouă mutație. Cuplul a vorbit despre a avea un copil într-un interviu cu Oprah Winfrey în 1996, dar nu au menționat niciodată problemele de sănătate ale lui Gregory. Prințul a arătat camera de joacă a copilului și a spus:

„avem un drum lung de parcurs; vor fi mult mai mulți copii…”

cu toate acestea, la fel ca multe cupluri care se confruntă cu pierderea unui copil iubit, Prince și Mayte au divorțat la scurt timp după moartea fiului lor. Noul memoriu Mayte publică despre timpul petrecut cu Prince may aruncă o nouă lumină asupra timpului în care cei doi au împărtășit împreună înainte, în timpul și după diagnosticul lui Gregory.prințul, în ciuda faimei și averii sale, a fost la fel ca orice părinte, a vrut să-și protejeze copilul de lume. Spre deosebire de mulți, el a plâns în tăcere pierderea copilului său la o tulburare genetică rară și fatală.

există un registru de Istorie Naturală pentru persoanele cu anomalii craniofaciale, inclusiv Pfeiffer disponibile și există mai multe grupuri de sprijin minunate, cum ar fi Grupul de sprijin pentru sindromul Pfeiffer, FACES: Asociația Națională Craniofacială și Asociația Craniofacială a copiilor, care au multe resurse pentru cei care trăiesc sau îngrijesc pe cei care trăiesc cu sindromul Pfeiffer.

Aflați mai multe despre sindromul Pfeiffer la ThinkGenetic.com.