Sichelzellenmerkmal vs. Sichelzellenkrankheit

Millionen von Menschen weltweit sind von der Sichelzellenblutkrankheit betroffen. Etwa 100.000 Menschen in den USA haben Sichelzellenkrankheit. Es betrifft vor allem Afroamerikaner, aber es kann auch Menschen mit hispanischem, südeuropäischem, nahöstlichem und asiatisch-indischem Hintergrund betreffen.Weitere 2,5 Millionen Menschen in den USA haben Sichelzellenanämie (SCT). Sichelzellenanämie (SCT) ist jedoch nicht dasselbe wie Sichelzellenanämie (SCD).

Was ist der Unterschied zwischen Sichelzelleneigenschaft und Sichelzellenkrankheit? Lesen Sie weiter, um es herauszufinden — und lernen Sie die nächsten Schritte, wenn Sie oder jemand in Ihrer Familie mit diesen Bedingungen diagnostiziert wird.

Sichelzellenanämie

Menschen mit Sichelzellenanämie haben rote Blutkörperchen, die halbmondförmig (oder sichelförmig) sind. Diese abnormale Form erschwert es den Zellen, durch die Blutgefäße zu reisen. Wenn die Sichelzellen das Blutgefäß verstopfen, können sie den Blutfluss zu verschiedenen Körperteilen blockieren, schmerzhafte Episoden (sogenannte Sichelzellkrisen) verursachen und das Infektionsrisiko erhöhen. Darüber hinaus sterben Sichelzellen früher ab als gesunde Zellen, was zu einem konstanten Mangel an roten Blutkörperchen führt, der auch als Anämie bezeichnet wird.

SCD wird durch einen Bluttest diagnostiziert. Es gibt viele Formen der Sichelzellenanämie, einschließlich der Sichelzellenanämie, die am häufigsten und auch am schwersten ist. Bei allen Formen von SCD können die Symptome von Person zu Person variieren und schwerwiegend sein, umfassen jedoch schwere Schmerzen, Müdigkeit, Atemnot und Schwindel.Menschen mit SCD haben ein höheres Risiko für gesundheitliche Komplikationen wie Infektionen, Schlaganfall, Augenschäden und akutes Brustsyndrom, eine Erkrankung, die Brustschmerzen, Atembeschwerden, Fieber und Husten verursacht. Es ist wichtig, dass Menschen mit dieser Erkrankung mit ihrem Arzt zusammenarbeiten, um ihre Symptome zu behandeln.Derzeit gibt es keine allgemein verfügbare Heilung für Sichelzellenerkrankungen, aber Sichelzellenforschungsbemühungen sind im Gange, einschließlich Schmerztherapie und Gentherapie. Ende 2019 wurden von der FDA zwei neue Behandlungen zur Behandlung der Erkrankung zugelassen.

Sichelzellenmerkmal

Wenn jemand ein Sichelzellenmerkmal (SCT) hat, bedeutet dies, dass er ein Sichelzellengen und ein normales Gen geerbt hat. Menschen mit SCT haben sowohl normale rote Blutkörperchen als auch einige sichelförmige rote Blutkörperchen. Die meisten Menschen mit SCT haben keine Symptome einer Sichelzellenanämie.

Als Träger des Sichelzellgens haben Eltern jedoch eine 50% ige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Das bedeutet, dass Menschen mit Sichelzellenmerkmalen das Risiko haben können, ein Kind mit SCT oder SCD zu bekommen.

In den USA., alle Neugeborenen werden jetzt auf Sichelzellen gescreent, bevor sie das Krankenhaus verlassen. Wenn bei einem Kind SCT oder SCD diagnostiziert wird, möchten seine Eltern möglicherweise einen genetischen Berater aufsuchen. Genetische Berater können Eltern helfen, besser zu verstehen, was es bedeutet, Träger des Gens zu sein und wie hoch die Chancen sind, ein Kind mit SCD oder SCT zu bekommen.