Texas Children’s Blog

„In einigen Fällen ist Schweigen gefährlich.“ – Heiliger Ambrosius Dieses bekannte Sprichwort hat zweifellos eine mächtige Bedeutung, und im Fall unseres Sohnes war das gefährlichste Schweigen in seinem Leiden. Kurz nachdem bei unserem 4 Monate alten Sohn Aiden der Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC) diagnostiziert worden war, bekam er infantile Krämpfe, eine Epilepsiestörung, die oft als katastrophal beschrieben wird. Zuerst verstand ich nicht, warum ein so hartes beschreibendes Wort für etwas verwendet wurde, das so unschuldig aussah. Es ließ mich bezweifeln, ob es wirklich für die von der Forschung behaupteten Probleme verantwortlich war oder nicht, bis ich seine Zerstörung aus erster Hand miterlebte. Wie die ungefähr 40 Prozent der Kinder, bei denen TSC diagnostiziert wurde, entwickelte unser Sohn einen Monat nach Beginn seines ersten Anfalls infantile Krämpfe. Infantile Krämpfe unterscheiden sich von den Anfällen, die er in diesem ersten Monat hatte.

Statt eines Anfalls hatte er nun mehrere Anfälle (Cluster), die nacheinander auftraten. Aufgrund dieser Anfallserkrankung wurden seine Cluster durch die sich wiederholenden Körperbewegungen identifiziert, die während jedes sich wiederholenden Anfalls auftraten. Diese Bewegungen können subtil und sehr schwer zu erkennen sein. Da bei Aiden TSC und Epilepsie diagnostiziert wurden, wurden wir sofort gewarnt, nach diesen Bewegungen zu suchen, die sich als Kopfschütteln oder eine Jack-Knifing-Bewegung seines Körpers manifestieren könnten. Diese Bewegungen werden oft mit dem bei Säuglingen üblichen Schreckreflex, saurem Reflux oder Koliken verwechselt. Wir erkannten Aidens Kopf, weil seine Arme gebeugt waren und sein Kopf in einer rhythmischen Bewegung nach unten gezogen wurde. Sein rechtes Auge würde auch am Ende jedes Clusters wässern. Vielleicht war es die ganze Forschung oder vielleicht nur Bauchgefühl, aber als wir das zum ersten Mal sahen, verabredeten wir uns sofort mit seinem Neurologen. Wir gingen zum Büro des Neurologen, bewaffnet mit einem Video, das wir als Beweis dafür verwendeten, was wir für Spam hielten. Nach dem Betrachten des Videos wurde sofort ein Elektroenzephalogramm (EEG) angeordnet, um die abnormalen Muster zu erkennen, die mit infantilen Krämpfen, der sogenannten Hypsarrhythmie, übereinstimmen. Er wurde diagnostiziert und sofort Sabril Vigabatrin verschrieben und auf eine gesunde Dosis von Steroiden gelegt, bis wir seine Medikamente erhielten.

Dies war eine sehr beängstigende Zeit für uns. Wir haben diese Störung nicht verstanden und jede Information darüber war eine schlechte Nachricht. Diese stillen und rhythmischen Bewegungen waren schädlich für seine Entwicklung und es dauerte nicht lange, bis wir bemerkten, wie sich die Spam-Mails auf Aiden auswirkten. Aiden hörte auf, Entwicklungsmeilensteine zu erreichen. Er würde nicht spielen, er war körperlich schwach und seine Sprachkenntnisse stagnierten. Wir trafen uns kurz nach seiner ersten Diagnose mit dem County Head Start-Programm und ließen ihn für das Early Intervention Program beim County Board of Developmental Disabilities einschreiben. Wir planten voraus und waren bereit, die Herausforderungen dieser schwierigen neuen Art von Anfallsleiden anzunehmen. Aiden war erst ein paar Monate alt, aber er begann seinen lebenslangen Kampf mit der Epilepsie, die viel mehr bedrohte als die Meilensteine und Fähigkeiten, die sie ihm raubte. Nach acht Jahren würde der Kampf ihn zur Neurochirurgie führen. Acht Jahre Medikationswechsel erreichten nie die langfristige Anfallskontrolle, die Aiden brauchte. Wie erwartet, setzten sich die Krämpfe fort, wurden nur vorübergehend kontrolliert und entwickelten sich zu anderen Anfallsarten. Infantile Krämpfe wurden als Cluster komplexer partieller Anfälle identifiziert, als er aus der Kindheit heranwuchs, aber ihre Wirkung blieb gleich. Die anderen Anfälle, die sich manifestierten, ließen ihn ohne Vorwarnung fallen und schüttelten ihn heftig, was ihn oft bis zu 20 Minuten lang gelähmt ließ.

Es betraf ihn körperlich und er erreichte immer noch nicht viele Meilensteine und ging oft mit Fortschritten zurück, wenn die Anfallsaktivität zunahm. Sein Gehirn war einfach zu bombardiert mit Anfällen. Infantile Krämpfe sind so gefährlich und aggressiv wie beschrieben. Aiden war erst nach einer dreiteiligen Neurochirurgie erleichtert, die er diesen Sommer im Texas Children’s Hospital hatte. Neue Methoden zur Behandlung von kindlichen Krämpfen, bevor sie beginnen, sehen positive Ergebnisse, aber es muss mehr Arbeit geleistet werden, einschließlich eines erhöhten Bewusstseins. Hier sind ein paar Dinge, die Sie über infantile Spams wissen sollten:

• Obwohl infantile Krämpfe selten sind, werden etwa 40 Prozent der mit TSC diagnostizierten Kinder sie entwickeln.
• Infantile Krämpfe werden häufig mit anderen Zuständen verwechselt, daher ist es unerlässlich, abnormale Bewegungen aufzuzeichnen und sofort Ihrem Neurologen zu melden.
• Wenden Sie sich an einen pädiatrischen Neurologen, der mit infantilen Spams oder TSC vertraut ist. Beide sehen eher ein höheres Volumen an Fällen von infantilen Krämpfen. Stellen Sie Fragen, machen Sie sich Notizen und zögern Sie nicht, das Büro des Neurologen anzurufen.
• Suchen Sie eine frühzeitige Intervention auf, insbesondere wenn bei Ihrem Kind infantile Spams diagnostiziert werden. Eine frühzeitige Intervention ist eine hervorragende Möglichkeit, proaktiv auf mögliche Entwicklungsverzögerungen einzugehen und bei Verzögerungen zu helfen, wenn diese auftreten.
• Recherchieren Sie. Es gibt eine Reihe von hervorragenden Ressourcen und Menschen, die bereit sind zu helfen und Fragen zu beantworten.

Infantile Krämpfe erwiesen sich als der schwierigste Aspekt der TSC-Diagnose unseres Sohnes. Sie waren auch die gruseligsten. Obwohl die Kontrolle für ihn schließlich durch Neurochirurgie erreicht wurde, hat er aufgrund seines achtjährigen Kampfes mit dieser seltenen Epilepsiestörung immer noch erhebliche Entwicklungs- und körperliche Verzögerungen. Früherkennung und Behandlung sind die beste Hoffnung auf ein gutes Ergebnis für Kinder, bei denen infantile Spams diagnostiziert wurden. Gemeinsam können wir das Schweigen brechen, damit andere Kinder keine kostbare Zeit mit infantilen Krämpfen verbringen.