Was ist Duchenne?

Historisch gesehen überleben die meisten Jungen, die es haben, nicht über ihre Mitte zwanzig hinaus, und diejenigen, die es tun, werden im Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl benutzen und soziale Isolation erfahren. Die einfachsten Aufgaben werden schwierig, und in den späteren Stadien beginnen Herz- und Atemmuskeln zu versagen. Fast 15.000 Jungen leben mit der Krankheit allein in den Vereinigten Staaten und über 300.000 weltweit. Die Störung kennt keine kulturellen, wirtschaftlichen oder sozialen Grenzen.

Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetischer Störungen, die durch Muskelschwäche gekennzeichnet sind. Duchenne ist die häufigste und schwerste Form, die durch den Verlust von Dystrophin unter dem Sarkolemma verursacht wird. Die molekularen Mechanismen der Krankheit wurden seit der Entdeckung des Gens im Jahr 1986 umfassend untersucht.

Erste Anzeichen einer durch Duchenne-Muskeldystrophie verursachten Herzfunktionsstörung werden normalerweise im Jugendalter festgestellt. Eine verminderte körperliche Aktivität, auch wenn sie an den Rollstuhl gebunden ist, kann jedoch eine bessere Toleranz gegenüber einer verminderten Herzfunktion ermöglichen.

Die gute Nachricht ist, dass in letzter Zeit neue genbasierte Therapien mit bekannten Fortschritten bei der Verwendung konventioneller Genersatzstrategien, RNA-basierter Technologie und pharmakologischer Ansätze entstanden sind. Insbesondere das Antisense-vermittelte Exon-Überspringen hat ermutigende Ergebnisse gezeigt und ist vielversprechend für die Behandlung von dystrophischen Muskeln.