Zentrale vorzeitige Pubertät, funktionell und tumorbezogen

Die vorzeitige Pubertät ist definiert als das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem 8. Lebensjahr bei Mädchen und vor dem 9. Lebensjahr bei Jungen. Die zentrale frühreife Pubertät (CPP) wird diagnostiziert, wenn die Aktivierung der Hypothalamus-Hypophysen-Achse identifiziert wird. Es ist eine seltene Krankheit mit einer klaren weiblichen Dominanz. Ein Hintergrund der internationalen Adoption erhöht das Risiko, wobei auch andere Umweltfaktoren wie endokrine Disruptoren mit CPP in Verbindung gebracht werden. Die Ursachen von CPP sind heterogen, wobei Veränderungen des ZNS von besonderem Interesse sind. Körperliche Verletzungen des ZNS treten bei Jungen häufiger auf, während die idiopathische Ätiologie bei Mädchen häufiger auftritt. In den letzten zehn Jahren hat sich die Zahl der idiopathischen Fälle jedoch verringert, da Mutationen in verschiedenen Genen entdeckt wurden, darunter KISS1, KISS1R, MKRN3 und DLK1, die CPP verursachen. Für die Diagnose von CPP sind zusätzlich zu den klinischen Daten zu Anzeichen eines Pubertätsbeginns Hormonstudien erforderlich. Zu diesem Zweck ist der GnRH-Test weiterhin der Goldstandard. Bildgebende Analysen, wie Knochenalter und Gehirn-MRT, sind ebenfalls sehr nützlich. Darüber hinaus müssen Gentests in die Diagnose von CPP einbezogen werden, insbesondere in familiären Fällen. Die frühe Pubertät wurde mittel- und langfristig mit verschiedenen Konsequenzen in Verbindung gebracht, wie Verhaltensproblemen, Brustkrebs, Fettleibigkeit und metabolischen Begleiterkrankungen. Es gibt jedoch nur wenige Studien, die ausschließlich Patienten mit CPP analysiert haben. GnRH-Analoga sind die häufigste Behandlung, wobei das Hauptziel darin besteht, die Körpergröße von Erwachsenen zu verbessern. Derzeit gibt es neue Formulierungen, die untersucht werden.