Alkaptonuria ja okronoosi

mitä on alkaptonuria ja okronoosi?

Alkaptonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista virtsan oheneminen, joka mustuu, kun se jätetään seisomaan. Varhaisin merkki tilasta on yleensä tumma värjäytyminen, joka löytyy vauvojen vaipoista tai vaipoista.

selvin merkki aikuisilla on korvan ruston paksuuntuminen ja sinimusta värjäytyminen. Tätä keltaisesta tai okranvärisestä pigmentistä johtuvaa sidekudoksen (mukaan lukien luu, rusto ja iho) sinimustaa värimuutosta kutsutaan ochronoosiksi.

mikä aiheuttaa alkaptonuriaa ja okronoosia?

Alkaptonuria on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä häiriö, joka tarkoittaa sitä, että sairauteen tarvitaan kaksi poikkeavaa geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta). Vika aiheuttaa sen, että elimistö tuottaa liian vähän homogentisiinihappooksidaasi-nimistä entsyymiä. Tämä entsyymi hajottaa normaalisti tyrosiiniaineenvaihdunnan myrkyllisen sivutuotteen, jota kutsutaan homogentisiinihapoksi. Vaikka osa tästä erittyy virtsaan, pieniä määriä jää elimistöön ja hitaasti ja vähitellen saada talletetaan luut ja rusto, jossa se muuttuu pigmentoitunut polymeerimateriaali.

Okronoosi voi johtua myös ulkoisista tekijöistä. Näitä voivat olla:

• lääkkeet, kuten kinakriini ja kiniini
• fenoli (karboksyylihappo) talletukset, joita on aiemmin käytetty säärihaavojen hoitoon
• harvoin, liiallinen hydrokinonin käyttö (tässä tapauksessa rusto ei vaikuta).

Alkaptonurian genetiikka*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

div>

mitkä ovat alkaptonurian ja okronoosin kliiniset ominaisuudet?

useimmilla potilailla ei ole mitään oireita koko lapsuudessa tai varhaisaikuisuudessa, ja vasta yli 40-vuotiaana alkaa ilmaantua muita taudin merkkejä. Yksi varhaisimmista merkkejä on paksuuntuminen korvan ruston (pinna tuntuu huomattavasti paksuuntunut ja joustava). Lisäksi iho muuttuu sinimustaksi väriksi. Korvavaippa on usein punaruskea tai pikimusta. Vähitellen potilaat kärsivät nivelkivuista, mikä johtaa artropatiaan (nivelsairaus, jolle on ominaista turvotus ja luiden suureneminen). Monet kehon osat saavat vaikuttaa, koska kertyminen pigmentti talletukset luut ja rusto.

• eniten kärsivät alaselän, polvien, hartioiden ja lantion luut ja rustot. Ensinnäkin potilaat kärsivät alaselkäkivuista, joihin liittyy jäykkyyttä, ja sen jälkeen polvi -, olkapää-ja lonkkakivuista seuraavien 10 vuoden aikana. Rusto haurastuu ja voi hajota helposti. Joissakin tapauksissa tämä johtaa selkärangan vammoja, kuten prolapsed nikamavälilevyjen.
• kertymät henkitorven (henkitorven), kurkunpään (äänihuulen) ja keuhkoputkien (keuhkojen ilmakanavat) ympärille voivat aiheuttaa hengenahdistusta ja hengitysvaikeuksia.
• kerrostumat sydämen ja verisuonten ympärillä voivat kalkkeutua (kovettua) ja johtaa ateroskleroottisiin plakkeihin (koviin kohtiin valtimoissa).
• silmän kovakalvon pigmentoituminen tapahtuu yleensä varhain. Tämä ei vaikuta näkökykyyn, vaan näkyy ruskeina tai harmaina kerrostumina silmän pinnalla.
• ihonvärin muutokset ovat selvimpiä auringolle altistuneilla alueilla ja siellä, missä hikirauhasia on. Eniten kärsivät alueet ovat posket, otsa, kainalot ja sukuelinten alueilla. Iho saa sinimustan täplikkään värimuutoksen. Tuotetun hien on todettu värjäävän vaatteita. Joskus kynnet voivat vaikuttaa ja muuttaa selvästi ruskea väri.

hydrokinonin pitkäaikaisen käytön jälkeinen Okronoosi

mikä on alkaptonurian hoito?

Alkaptonuria on elinikäinen sairaus. Sairauteen ei ole parannuskeinoa. Jos alkaptonuria todetaan varhain elämässä on järkevää, että potilaat ovat vähän proteiinia ruokavalio. Tämä vähentää aminohappojen fenyylialaniinin ja tyrosiinin saantia, mikä puolestaan vähentää tuotetun homogentisiinihapon määrää. Vaikka tätä ei ole todistettu, tämä voi mahdollisesti välttää tai minimoida komplikaatioita myöhemmin elämässä.

C-vitamiinin on todettu hidastavan homogentisiinihapon muuntumista ruston ja luun polymeerikerrostumiksi. Vanhemmille lapsille ja aikuisille suositellaan enintään 1 g/vrk: n annosta. Nitisinonia, homogentisiinihapon muodostumista välittävää entsyymin inhibiittoria, käytetään rajoitetuissa kokeellisissa hoidoissa.

elinajanodote on normaali, vaikka sydänvaivojen riski saattaa olla suurentunut ja potilas saattaa tarvita leikkaushoitoa selkäranka -, lonkka -, polvi-ja olkanivelvaivoihin.

eksogeeninen ihon okronoosi on hoidettu onnistuneesti laserilla.