idiopaattinen Livedo Racemosa, jossa esiintyi splenomegaliaa ja diffuusia lymfadenopatiaa
Sneddonin oireyhtymä (SS), kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1965 potilailla, joilla oli pysyviä livedo racemosaa ja neurologisia tapahtumia.1 koska SS: n muut ilmenemismuodot ovat epäspesifisiä (esim.hypertensio, sydämen valvulopatia, valtimo-ja laskimotukos), diagnoosi viivästyy usein. Monet potilaat, joilla on prodromaalisia neurologisia oireita, kuten päänsärkyä, masennusta, ahdistuneisuutta, huimausta ja neuropatiaa, esittävät usein lääkärille ennen iskeemisen aivojen manifestations2: n kehittämistä, mutta saavat harvoin oikean diagnoosin. Aivojen okklusiivisten tapahtumien puhkeaminen esiintyy tyypillisesti alle 45 – vuotiailla potilailla ja voi esiintyä ohimenevänä iskeemisenä hyökkäyksenä, aivohalvauksena tai kallonsisäisenä verenvuotona.3 tauti on yleisempi naisilla kuin miehillä (2: 1 suhde). Tarkka patogeneesi SS on vielä tuntematon, ja vaikka se on ajatellut erillisenä kokonaisuutena systeeminen lupus erythematosus ja muut fosfolipidivasta häiriöt, se on oletettu, että immunologinen toimintahäiriö vahingoittaa aluksen seinät johtavat tromboosi.
SS: ään liittyvät iholöydökset liittyvät pieniin ja keskisuuriin ihonalaisvaltimoihin. Histopatologia joillakin potilailla osoittaa proliferaatiota endoteelin ja fibriiniesiintymien kanssa myöhemmin obliteraatio mukana valtimoissa.4 monilla potilailla mukaan lukien meidän potilas, histopatologinen tutkimus mukana iho ei näytä erityisiä poikkeavuuksia.1 Zelger et al5 raportoivat histopatologisten ihotapahtumien sarjan fosfolipidinegatiivisilla SS-potilailla. Kirjoittajat kertoivat, että verinahan ja subkutiksen risteyksessä oli vain pieniä valtimoita ja endoteelin toimintahäiriön etenemistä havaittiin. Kirjoittajat uskoivat, että oli olemassa useita epäspesifisiä vaiheita ennen fibriinin tukkeutumista mukana valtimoissa.5 vaiheessa I mukana irtoaminen endoteelisolujen epäspesifinen perivaskulaarinen lymfosyyttinen infiltraatio perivaskulaarinen tulehdus ja lymfosyyttinen infiltraatio edustaa ensisijainen liikuttaja taudin.5,6 tämän vaiheen arvellaan olevan lyhytikäinen, minkä vuoksi sitä ei ole havaittu SS-potilailla vuosikausiin. Vaiheet II-IV etenevät fibriinikertymän ja okkluusion kautta.5 vaiheiden I-II histologisia piirteitä ei ole raportoitu SS: n myöhäisen diagnoosin vuoksi. Vaiheen I potilaat tyypillisesti läsnä keskimääräinen kesto oireita 6 kuukautta muutamia neurologisia oireita, yleisin on parestesia jalat.5
tapausselostus
hematologi lähetti 37-vuotiaan naisen, jolla oli epigastrinen arkuus vasemmassa kyljessä ja tietokonetomografiassa havaittu splenomegalia, arvioimaan 9 kuukauden pituisen retikulaarisen ihottuman kyljen vasemmalla puolella ja oletettu diagnoosi fokaalinen melanoderma. Hänen sairaushistoriansa oli merkittävä, sillä hänellä oli synnynnäinen kammion väliseinävika ja aortan koarktaatio sekä endometrioosi, lihaskipu ja niveljäykkyys, jotka olivat kaikki kehittyneet viimeisen vuoden aikana. Hänellä oli myös merkittävää munuaiskivitautia, ärtyvän suolen oireyhtymää ja kroonista poskiontelontulehdusta sekä psyykkistä masennusta ja ahdistuneisuushäiriöitä. Hänellä oli äskettäin diagnosoitu keskivaikea verenpainetauti ja hänellä oli ollut vaikeuksia tulla raskaaksi useiden viime vuosien ajan 3 peräkkäisellä keskenmenolla ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Neurologisia oireita olivat neuropatia, johon jalat, ajoittainen parestesia jalat, ja historia krooninen migreeni päänsärkyä useita kuukausia.
dermatologisessa tutkimuksessa havaittiin hieman ylipainoinen nainen, jolla oli 25×30 cm tumma, punoittava, epäsäännöllinen, verkkomainen kuvio ylä-ja alaruumiin vasemmalla puolella (kuva 1). Lämpötilan muutokset eivät muuttaneet laajaa livedo racemosaa, ja se oli pysynyt muuttumattomana yli 9 kuukautta. Merkkejä kutinasta tai haavaumista ei ollut, ja livedo racemosan alueet olivat hieman arkoja tunnustelulle.
kuva 1. Livedo racemosa esittää verkkomaisena viulumaisena kuviona rungon vasemmalla puolella kooltaan 25×30 cm.
teimme 2 sarjaa kolmea 4 mm koepalaa. Ensimmäinen joukko kohdealueita sisällä violaceous kuvio, kun taas toinen asetettu kohdealueet normaalin kudoksen välillä kirjava alueilla. Kaikissa 6 näytteessä havaittiin pinnallista perivaskulaarista lymfosyyttistä infiltraattia, jossa ei ollut merkkejä vaskuliitista tai sidekudossairaudesta. Verisuonissa ei näkynyt mikrotrombia tai ympäröivää fibroosia. Epidermiksessä ei havaittu eosinofiilejä. Ihomukiinin lisääntymisestä ei ollut viitteitä. Sekä pinnalliset että syvät verisuonten pleksit olivat tunnistamattomia, eikä niissä ollut merkkejä seinämävaurioista (kuva 2).
kuva 2. Rungon vasemmasta kyljestä otetussa punabiopsiassa todettiin fokaalinen melanoderma ja harva pinnallinen perivaskulaarinen lymfosyyttinen infiltraatti, jossa ei ollut merkkejä vaskuliitista, mikrotrombista tai fibriinikertymästä (H&E, alkuperäinen suurennos ×20).
muiden mahdollisten livedon rasemosan syiden poissulkemiseksi tehtiin täydellinen verenkuva, kattava metabolinen paneeli, hyytymisprofiili, lipaasikoe, virtsa-analyysi, serologinen tutkimus ja immunologinen tutkimus. Lipaasi oli viitealueen sisällä. Täydellinen verenkuva paljasti lievän anemian, kun taas loput arvot olivat viitealueella. Immunologiseen tutkimukseen sisältyi Sjögrenin oireyhtymän antigeeni A, Sjögrenin oireyhtymän antigeeni B, kardiolipiinivasta-aineet ja tumavasta-aine, jotka olivat kaikki negatiivisia. Sukuhistoria oli merkittävä ensimmäisen asteen sukulaisille, joilla oli systeeminen lupus erythematosus ja Crohnin tauti.
tietokonetomografia paljasti pernan laajentumisen sekä periaortisen, portakavalaisen ja Porta-hepatiittisen lymfadenopatian. Laboratoriolöydösten ja kliinisen esityksen sekä potilaan sairaushistorian perusteella poissulkemisdiagnoosi oli idiopaattinen livedo racemosa, jonka etenemistä ei tiedetä. Potilas ei täyttänyt SS: n nykyisiä diagnostisia kriteerejä, eikä hänen immunologisissa tutkimuksissaan onnistuttu vahvistamaan mitään vasta-aineita, mutta retikuloendoteelijärjestelmän mukanaolo viittasi vasta-aineiden tuotantoon, jota ei vielä voitu havaita laboratoriokokeissa.