Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2)

Myotoninen dystrofia on yleisin aikuisen lihasdystrofia. Useat elinjärjestelmät vaikuttavat, joskin vaihtelevasti eri yksilöillä. Yleisimmin vaikuttaa järjestelmät ovat luustolihas, sydän, keskushermostoon, ruoansulatuskanavassa, ja hormonitoimintaa järjestelmä. Häiriö on edelleen jaettu kahteen erilliseen yksiköt, myotoninen dystrofia tyyppi 1 ja tyyppi 2 (dm1 ja dm2, vastaavasti).

dm2 kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1994 sen jälkeen, kun havaittiin, että joillakin potilailla, joiden luultiin olevan DM1: tä, ei ollut geneettistä mutaatiota, joka aiheuttaa dm1: n, CTG: n toistuvan laajenemisen DMPK-geenissä (Ricker et al., Neurologia, 1994). Sen sijaan niillä osoitettiin olevan ainutlaatuinen CCTG-toistolaajennus eri kromosomissa, CNBP-geenissä (Ranum et al., Nature, 1998, Liquor et al., Tiede, 2001). Tällä potilasryhmällä todettiin olevan hieman erilainen kliininen fenotyyppi, jossa oli lihasheikkoutta ja myotoniaa (lihasten rentouttamisvaikeuksia), mutta eniten kärsivät lihakset olivat lähempänä kehon keskustaa, kuten olkapäät ja lonkat. Heillä oli myös paljon lievempiä oireita (Ricker et al., Neurology, 1994, Udd et al., Neuromusculus Disord, 1997). Näistä syistä dm2 on nyt tunnustettu erilliseksi kokonaisuudeksi ja tukee edelleen ajatusta, että DM patologia johtuu voitto-of-toiminto mekanismeja laajennettu toistaa.

DM2: n todellista esiintyvyyttä on ollut vaikea selvittää. Euroopan väestötutkimuksissa on saatu ristiriitaisia tuloksia, ja esiintyvyysarviot ovat vaihdelleet 1: 1 830: sta 1: 8 000: een (Suominen, Eur J Human Genet, 2011). Yhdysvalloissa ei ole suoritettu virallisia tutkimuksia, mutta anekdoottiset todisteet viittaavat siihen, että dm2 esiintyy paljon harvemmin kuin DM1 (Thornton, Neurol Clin, 2014). Kuitenkin, taudin esiintyvyys Yhdysvalloissa on todennäköisesti aliarvostettu, koska heterogeenisuus taudin ja myöhemmin väärä diagnoosi. Eräs analyysi osoitti, että jopa kolmannes kaikista dm2-potilaista oli aiemmin diagnosoitu väärin muilla sairauksilla, kuten degeneratiivisella nivelsairaudella, fibromyalgialla ja MS-taudilla (Hilbert et al., J Neurol, 2013), jonka seurauksena diagnoosi viivästyi keskimäärin 14 vuotta.