vähentynyt Penetranssi, vaihteleva ekspressiivisyys ja geneettinen heterogeenisuus Familiaaliset eteisen väliseinän viat
Secundum eteisen väliseinän vika (ASD) on yleinen synnynnäinen sydämen epämuodostuma, joka aiheuttaa 10% eristetystä synnynnäisestä sydänsairaudesta.12 korjaamaton ASD voi aiheuttaa keuhkojen liikaverenkiertoa, oikean sydämen tilavuuden ylikuormitusta ja ennenaikaisen kuoleman. Mallit sydämen embryogenesis ovat ehdottaneet, että tämä vika johtuu epämuodostuma septum primum, jolloin epätäydellinen kattavuus ostium …