idiopathische Livedo Racemosa met splenomegalie en Diffuse lymfadenopathie
Sneddon syndroom (SS) werd voor het eerst beschreven in 1965 bij patiënten met aanhoudende livedo racemosa en neurologische voorvallen.1 omdat de andere manifestaties van SS niet-specifiek zijn (bijv. hypertensie, cardiale valvulopathie, arteriële en veneuze occlusie), wordt de diagnose vaak vertraagd. Veel patiënten die prodromale neurologische symptomen zoals hoofdpijn, depressie, angst, duizeligheid en neuropathie ervaren vaak aanwezig zijn aan een arts voorafgaand aan het ontwikkelen van ischemische hersenenverschijningen2 maar zelden de juiste diagnose. Begin van cerebrale occlusieve gebeurtenissen treedt meestal op bij patiënten jonger dan 45 jaar en kan zich voordoen als een transient ischemic attack, CVA of intracranial hemorragie.3 de ziekte komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen (verhouding 2:1). De exacte pathogenese van SS is nog onbekend, en hoewel het als een afzonderlijke entiteit van systemische lupus erythematosus en andere antifosfolipide wanorde is gedacht, is het gepostuleerd dat een immunologische dysfunctie vaatwanden beschadigt die tot trombose leiden.
Huidbevindingen geassocieerd met SS betreffen kleine tot middelgrote dermale subdermale slagaders. Histopathologie bij sommige patiënten toont proliferatie van het endotheel en fibrine deposito ‘ s met daaropvolgende vernietiging van de betrokken slagaders.Bij veel patiënten, waaronder onze patiënt, vertoont histopathologisch onderzoek van de betrokken huid geen specifieke afwijkingen.1 Zelger et al5 rapporteerden de volgorde van histopathologische huidreacties bij een reeks antifosfolipiden-negatieve SS-patiënten. De auteurs rapporteerden dat alleen kleine slagaders bij de dermis-subcutis kruising betrokken waren en een progressie van endotheliale dysfunctie werd waargenomen. De auteurs geloofden dat er verschillende niet-specifieke stadia waren voorafgaand aan fibrine-occlusie van de betrokken slagaders.5 Fase I omvatte het losmaken van endotheelcellen met niet-specifieke perivasculaire lymfatische infiltratie met perivasculaire ontsteking en lymfocytische infiltratie die de voornaamste oorzaak van de ziekte vertegenwoordigt.5,6 deze fase wordt verondersteld van korte duur te zijn, dus de reden waarom het vele jaren onopgemerkt is gebleven bij SS-patiënten. Fase II tot IV vooruitgang door fibrine depositie en occlusie.5 histologische kenmerken van de stadia I tot en met II zijn niet gemeld vanwege een late diagnose van SS. Stadium I patiënten meestal aanwezig met een gemiddelde duur van symptomen van 6 maanden met weinig neurologische symptomen, de meest voorkomende paresthesie van de benen.5
casus Report
een 37-jarige vrouw met epigastrische gevoeligheid aan de linkerkant en splenomegalie gezien op computertomografie werd doorverwezen door een hematoloog voor de evaluatie van een reticulaire uitslag aan de linkerkant van de flank van 9 maanden met een veronderstelde diagnose van focale melanodermie. Haar medische geschiedenis was opmerkelijk voor een aangeboren ventriculaire septum defect en coarctatie van de aorta, evenals endometriose, myalgie, en gewrichtsstijfheid die allemaal had ontwikkeld in het afgelopen jaar. Haar medische geschiedenis was ook opmerkelijk voor nefrolithiasis, prikkelbare darm syndroom, en chronische sinusitis, evenals psychiatrische depressie en angststoornissen. Ze was onlangs gediagnosticeerd met matige hypertensie en had moeite om zwanger te raken voor de laatste paar jaar met 3 opeenvolgende miskramen in het eerste trimester ervaren. Neurologische symptomen omvatten neuropathie met betrekking tot de voeten, intermitterende paresthesie van de benen, en een voorgeschiedenis van chronische migraine gedurende enkele maanden.
dermatologisch onderzoek toonde een licht overgewicht vrouw aan met een donker, erythemateus, onregelmatig, netvormig patroon van 25×30 cm aan de linkerkant van de bovenste en onderste romp (figuur 1). De extensieve livedo racemosa werd niet veranderd door temperatuurveranderingen en was gedurende meer dan 9 maanden onveranderd gebleven. Er waren geen tekenen van pruritus of ulceraties en gebieden van livedo racemosa waren licht gevoelig voor palpatie.
figuur 1. Livedo racemosa presenteert zich als een Netachtig vioolachtig patroon aan de linkerkant van de stam met een afmeting van 25×30 cm.
we hebben 2 sets van drie 4-mm biopten uitgevoerd. De eerste set gerichte gebieden binnen het violaceous patroon, terwijl de tweede set gerichte gebieden van normaal weefsel tussen de gevlekte gebieden. Alle 6 Monsters vertoonden een oppervlakkig perivasculair lymfatisch infiltraat zonder bewijs van vasculitis of bindweefselziekte. De bloedvaten vertoonden geen microtrombi of omringende fibrose. Er werden geen eosinofielen geïdentificeerd in de epidermis. Er was geen bewijs van toename van dermale mucine. Zowel de oppervlakkige als de diepe vasculaire plexussen waren onopvallend en vertoonden geen aanwijzingen voor schade aan de wanden (Figuur 2).
Figuur 2. Punch biopsie van de linkerkant van de romp vertoonde focale melanodermie en een dun oppervlakkig perivasculair lymfatisch infiltraat zonder bewijs van vasculitis, microtrombi of fibrinedepositie (h&E, oorspronkelijke vergroting ×20).
om andere mogelijke oorzaken van livedo racemosa uit te sluiten, werden volledige bloedceltelling, uitgebreid metabole panel, stollingsprofiel, lipase-test, urineanalyse, serologische testen en immunologische workup uitgevoerd. Lipase lag binnen het referentiebereik. De volledige bloedceltelling onthulde milde bloedarmoede, terwijl de rest van de waarden binnen referentiebereik waren. Een immunologisch onderzoek omvatte het Sjögren-syndroom-antigeen A, het Sjögren-syndroom-antigeen B, anticardiolipine-antilichamen en antinucleaire antilichamen, die allemaal negatief waren. De familiegeschiedenis was opmerkelijk voor eerstegraads familieleden met systemische lupus erythematosus en de ziekte van Crohn.
computertomografie toonde vergroting van de milt, evenals periaortische, portacavale en porta hepatis lymfadenopathie. Op basis van de laboratoriumbevindingen en klinische presentatie en de medische geschiedenis van de patiënt, was de diagnose van uitsluiting idiopathische livedo racemosa met onbekende progressie naar volledige SS. De patiënt voldeed niet aan de huidige diagnostische criteria voor SS en haar immunologische studies konden geen aanwezige antilichamen bevestigen, maar betrokkenheid van het reticulo-endotheliaal systeem wees op de productie van antilichamen die nog niet aantoonbaar waren in laboratoriumtesten.