medicinsk Definition av dvärgväxt, achondroplastic

dvärgväxt, Achondroplastic: en genetisk störning av bentillväxt, achondroplasi är den vanligaste orsaken till kortväxthet med oproportionerligt korta lemmar-dvärgväxt med korta armar och ben. Det finns ett typiskt stort huvud med framträdande av pannan (frontal bossing), underutveckling (hypoplasi) i mittytan med kindben som saknar framträdande och en låg näsbrygga med smala näspassager. Fingrarna är korta och ringen och långfingrarna avviker och ger handen ett trident (trekantigt) utseende.

hjärnan är normal och intelligensen är helt normal vid achondroplasi. Komplikationerna av achondroplasi kan emellertid påverka hjärnan och ryggmärgen.

Achondroplasia ärvs som ett autosomalt dominerande drag som påverkar pojkar och flickor lika. Föräldrarna till barn med achondroplasi är oftare än inte normala. De flesta fall av achondroplasi beror på nya mutationer som förekommer för första gången hos de drabbade barnen.

achondroplasi kan diagnostiseras före födseln med molekylära medel med amniocentes. Det begränsade antalet DNA-förändringar som är ansvariga för achondroplasi och den lätthet med vilken de kan detekteras utgör grunden för en enkel metod för prenatal diagnos.

fråga

Vad orsakar tandförfall? Se Svar