Lékařské Definice malého Vzrůstu, achondroplastic

malý vzrůst, achondroplastic: genetická porucha růstu kostí, achondroplázie je nejčastější příčinou malého vzrůstu s nepřiměřeně krátké končetiny — trpaslictví s krátkými ruce a nohy. Tam je obvykle velké hlavy s výtečnosti čela (frontální výběžek), zaostalost (hypoplazie). s lícní kosti, které postrádají význam, a nízký nosní můstek s úzké nosní dírky. Prsty jsou krátké a prsten a prostřední prsty se rozcházejí, což dává ruce trojzubý (trojzubý) vzhled.

mozek je normální a inteligence je zcela normální u achondroplasie. Komplikace achondroplasie však mohou zasahovat do mozku a míchy.

achondroplasie je zděděna jako autozomálně dominantní rys postihující chlapce i dívky stejně. Rodiče dětí s achondroplasií jsou častěji než normální. Většina případů achondroplasie je způsobena novými mutacemi, které se objevují poprvé u postižených dětí.

achondroplasie může být diagnostikována před narozením molekulárními prostředky s amniocentézou. Omezený počet změn DNA zodpovědných za achondroplasii a snadnost jejich detekce poskytují základ pro jednoduchou metodu prenatální diagnostiky.

otázka

co způsobuje zubní kaz? Viz Odpověď