Medizinische Definition von Zwergwuchs, achondroplastisch
Zwergwuchs, achondroplastisch: Eine genetische Störung des Knochenwachstums, Achondroplasie ist die häufigste Ursache für Kleinwuchs mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen – Zwergwuchs mit kurzen Armen und Beinen. Es gibt einen typisch großen Kopf mit Hervorhebung der Stirn (Frontalbossing), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichts mit Wangenknochen, die keine Hervorhebung aufweisen, und eine niedrige Nasenbrücke mit engen Nasengängen. Die Finger sind kurz und die Ring- und Mittelfinger divergieren, was der Hand ein dreizackiges (dreizackiges) Aussehen verleiht.
Das Gehirn ist normal und die Intelligenz ist bei Achondroplasie völlig normal. Die Komplikationen der Achondroplasie können jedoch das Gehirn und das Rückenmark betreffen.
Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt und betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die Eltern von Kindern mit Achondroplasie sind meistens normal. Die meisten Fälle von Achondroplasie sind auf neue Mutationen zurückzuführen, die bei den betroffenen Kindern zum ersten Mal auftreten.
Achondroplasie kann vor der Geburt mit molekularen Mitteln mit Amniozentese diagnostiziert werden. Die begrenzte Anzahl von DNA-Veränderungen, die für die Achondroplasie verantwortlich sind, und die Leichtigkeit, mit der sie nachgewiesen werden können, bilden die Grundlage für eine einfache Methode zur Pränataldiagnostik.
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