medyczna definicja karłowatości, achondroplastyka

karłowatość, achondroplastyka: genetyczne zaburzenie wzrostu kości, achondroplazja jest najczęstszą przyczyną niskiego wzrostu z nieproporcjonalnie krótkimi kończynami — karłowatość z Krótkimi Rękami i nogami. Jest to typowo duża głowa z wyeksponowanym czołem (czołowe kierowanie), niedorozwój (hipoplazja) twarzy Środkowej z kośćmi policzkowymi, które nie są wyeksponowane, i niski most nosowy z wąskimi kanałami nosowymi. Palce są krótkie, a palce pierścieniowe i środkowe rozchodzą się, nadając dłoni trójząb (trójpalczasty) wygląd.

mózg jest w normie, a inteligencja w achondroplazji jest całkowicie normalna. Jednak powikłania achondroplazji mogą wpływać na mózg i rdzeń kręgowy.

achondroplazja jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, która jednakowo wpływa na chłopców i dziewczęta. Rodzice dzieci z achondroplazją częściej niż normalnie. Większość przypadków achondroplazji wynika z nowych mutacji, które pojawiają się po raz pierwszy u dotkniętych dzieci.

achondroplazję można zdiagnozować przed urodzeniem za pomocą molekularnych środków z amniopunkcją. Ograniczona liczba zmian DNA odpowiedzialnych za achondroplazję i łatwość ich wykrycia stanowią podstawę prostej metody diagnostyki prenatalnej.

pytanie

co powoduje próchnicę? Zobacz Odpowiedź