Definición médica de Enanismo, acondroplásico
Enanismo, acondroplásico: Un trastorno genético del crecimiento óseo, la acondroplasia es la causa más común de estatura baja con extremidades desproporcionadamente cortas — enanismo con brazos y piernas cortos. Hay una cabeza típicamente grande con prominencia de la frente (bossing frontal), subdesarrollo (hipoplasia) de la cara media con pómulos que carecen de prominencia, y un puente nasal bajo con conductos nasales estrechos. Los dedos son cortos y los dedos anular y medio divergen dando a la mano un aspecto tridente (de tres puntas).
El cerebro es normal y la inteligencia es completamente normal en la acondroplasia. Sin embargo, las complicaciones de la acondroplasia pueden afectar el cerebro y la médula espinal.
La acondroplasia se hereda como un rasgo autosómico dominante que afecta por igual a niños y niñas. Los padres de niños con acondroplasia suelen ser normales. La mayoría de los casos de acondroplasia se deben a nuevas mutaciones que aparecen por primera vez en los niños afectados.
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento por medios moleculares con amniocentesis. El número limitado de cambios en el ADN responsables de la acondroplasia y la facilidad con la que se pueden detectar proporcionan la base para un método sencillo de diagnóstico prenatal.
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