medicinsk Definition af dværgisme, achondroplastisk

dværgisme, achondroplastisk: en genetisk lidelse i knoglevækst, achondroplasi er den mest almindelige årsag til kort statur med uforholdsmæssigt korte lemmer-dværgisme med korte arme og ben. Der er et typisk stort hoved med fremtrædende pande (frontal bossing), underudvikling (hypoplasi) af midtfladen med kindben, der mangler fremtrædende plads, og en lav næsebro med smalle næsepassager. Fingrene er korte, og ringen og langfingrene afviger, hvilket giver hånden et trident (trestrenget) udseende.

hjernen er normal, og intelligens er helt normal ved achondroplasi. Imidlertid kan komplikationerne af achondroplasi påvirke hjernen og rygmarven.

Achondroplasia er arvet som et autosomalt dominerende træk, der påvirker drenge og piger lige. Forældrene til børn med achondroplasi er oftere end ikke normale. De fleste tilfælde af achondroplasi skyldes nye mutationer, der forekommer for første gang hos de berørte børn.

achondroplasi kan diagnosticeres før fødslen ved molekylære midler med amniocentese. Det begrænsede antal DNA-ændringer, der er ansvarlige for achondroplasi, og den lethed, hvormed de kan påvises, danner grundlaget for en enkel metode til prænatal diagnose.

spørgsmål

Hvad forårsager tandfald? Se Svar