Prince: A Pfeifferin syndrooma Isä
Prince oli yksi kaikkien aikojen menestyneimmistä muusikoista. Hän loi yli neljän vuosikymmenen ajan tasaisen virran Grammy-ja AMA-palkittua musiikkia. Musiikin takana hänen ongelmainen lapsuutensa ja ihmissuhteensa tulivat yleiseen tietoisuuteen. Useimmat fanit eivät kuitenkaan tiedä, että vuonna 1996 Princellä ja hänen ensimmäisellä vaimollaan Mayte Garcialla oli poika Ahmir Gregory Nelson, joka kuoli vain seitsemän päivän eliniän jälkeen vaikean Pfeifferin oireyhtymän aiheuttamiin komplikaatioihin.
”The Oprah Winfrey Show” Episode dated 21 November 1996, HBO Films, HD Vision Studios, High Noon Productions
Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa esiintyy keskimäärin yksi jokaisesta 100 000 synnytyksestä. Sen aiheuttaa geneettinen mutaatio, jonka seurauksena kallon luut sulautuvat ennenaikaisesti (kraniosynostoosi), epämuotoiset sormet, ahtaat hampaat ja kasvojen muutokset. Vakavassa Pfeifferin oireyhtymässä (tyyppi 2 ja 3) voi esiintyä elinten ja aivojen kehitysongelmia, jotka ovat hengenvaarallisia. Pfeifferin oireyhtymää sairastavien lasten kokemukset vaihtelevat. Joillekin vaiva aiheuttaa lähinnä kosmeettisia kasvo-oireita. Toisilla voi olla vakavia oireita, jotka vaikuttavat hengitykseen, ruokailuun, näkökykyyn ja aivojen kehitykseen.
monissa tapauksissa Pfeifferin oireyhtymän aiheuttaa Uusi mutaatio (de novo) fgfr1-tai FGFR2-geeneissä. On tärkeää muistaa, ettei henkilö voi tehdä mitään estääkseen tai aiheuttaakseen Pfeifferin oireyhtymää. Jos henkilöllä on Pfeifferin oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus, että hänen lapsensa perii geenimuutoksen.
Credit: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute
Princellä ja hänen vaimollaan ei ollut Pfeifferin oireyhtymää, on luultavimmin Gregoryn Pfeiffer syndomr johtui uudesta mutaatiosta. Pariskunta puhui lapsen saamisesta Oprah Winfreyn haastattelussa vuonna 1996, mutta Gregoryn terveysongelmista he eivät koskaan maininneet. Prince näytti lapsen leikkihuonetta ja sanoi:
”meillä on pitkä matka kuljettavana; lapsia tulee paljon lisää…”
kuitenkin, kuten monet rakastetun lapsen menetyksen kokeneet parit, Prince ja Mayte erosivat pian poikansa kuoleman jälkeen. Uusi muistelmateos Mayte julkaisee ajastaan Prince Mayn kanssa uutta valoa aikaan, jonka kaksikko jakoi yhdessä ennen Gregoryn diagnoosia, sen aikana ja sen jälkeen.
Prince oli maineestaan ja omaisuudestaan huolimatta aivan kuin kuka tahansa vanhempi, hän halusi suojella lastaan maailmalta. Toisin kuin monet, hän suri hiljaa lapsensa menetystä harvinaiseen ja kohtalokkaaseen geneettiseen sairauteen.
on Natural History Registry for people with Craniofacial Anomalies including Pfeiffer available and there are several wonderful support groups like Pfeiffer Syndrome Support Group, FACES: the National Craniofacial Association and Children ’ s Craniofacial Association who have many resources for those living with or caring for those living with with living with those living with Pfeiffer syndrome including Pfeiffer.
lisätietoja Pfeifferin oireyhtymästä ThinkGenetic.com.