Treatments-adrenoleukodystrofia News

adrenoleukodystrofia (ALD) on harvinainen geneettinen aivosairaus. Sen aiheuttavat abcd1-geenin mutaatiot, jotka johtavat tyydyttyneiden erittäin pitkäketjuisten rasvahappojen (VLCFAs) kertymiseen ja aiheuttavat hermosyiden demyelinaation. Myeliini on suojavaippa, joka eristää aivojen hermosoluja.

käytettävissä olevat hoidot voivat pysäyttää hermosolujen demyelinaation, mutta ei ole olemassa hoitoa, joka voisi palauttaa myelinaation, jota taudin regressio edellyttäisi.

Kortikosteroidikorvaushoito

useimmilla ALD-potilailla on lisämunuaisen vajaatoiminta, tila, jossa lisämunuaiset eivät tuota riittävästi steroidihormoneja. Lisämunuaisen vajaatoiminta aiheuttaa Addisonin taudin, jota voidaan hoitaa kortikosteroidikorvaushoidolla.

kantasoluhoito

kantasoluhoito on lasten aivoald-potilaiden hoidon standardi. Se vaatii luovuttajalta luuytimen kantasoluja, jotka siirretään potilaan kehoon, jossa ne kehittyvät aivojen hermosoluiksi. Kantasoluhoito voi pysäyttää taudin etenemisen CALD: n alkuvaiheessa.

suuri ongelma tässä lähestymistavassa on se, että se vaatii potilaan immuunijärjestelmän voimakasta heikentymistä. Immuunijärjestelmä tunnistaa normaalisti luovuttajasolut vieraiksi ja hylkii niitä, ellei niitä heikennetä. Vastaanottajan immuunijärjestelmä voi hyökätä luovuttajan kantasolujen kimppuun ja aiheuttaa käänteishyljintäsairauden, joka on kantasoluhoidon hengenvaarallinen komplikaatio.

Lorenzon öljy

Lorenzon öljy on 4:1 — sekoitus tyydyttymättömiä rasvahappoja-öljyhappoa ja erukahappoa. Nämä kaksi rasvahappoa vuorovaikuttavat saman entsyymin kanssa, joka suorittaa tyydyttyneiden rasvahappojen venymän ja siten estää VLCFAs: n muodostumista. Lorenzon öljyn tehoa ei ole koskaan osoitettu satunnaistetuissa kliinisissä tutkimuksissa.

kokeelliset hoidot

ALD: n hoitoon on myös kehitteillä useita kokeellisia hoitoja.

***

adrenoleukodystrofia News on tiukasti taudista kertova uutis-ja tiedotussivusto. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.