Définition médicale du nanisme, achondroplastique

Nanisme, achondroplastique: Une maladie génétique de la croissance osseuse, l’achondroplasie est la cause la plus fréquente de petite taille avec des membres disproportionnellement courts — nanisme avec des bras et des jambes courts. Il y a une tête généralement grande avec une proéminence du front (bossage frontal), un sous-développement (hypoplasie) de la face médiane avec des pommettes dépourvues de proéminence et un pont nasal bas avec des voies nasales étroites. Les doigts sont courts et l’anneau et le majeur divergent, donnant à la main un aspect trident (à trois branches).

Le cerveau est normal et l’intelligence est tout à fait normale dans l’achondroplasie. Cependant, les complications de l’achondroplasie peuvent toucher le cerveau et la moelle épinière.

L’achondroplasie est héritée comme un trait autosomique dominant affectant également les garçons et les filles. Les parents d’enfants atteints d’achondroplasie sont le plus souvent normaux. La plupart des cas d’achondroplasie sont dus à de nouvelles mutations qui apparaissent pour la première fois chez les enfants affectés.

L’achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance par des moyens moléculaires avec amniocentèse. Le nombre limité de modifications de l’ADN responsables de l’achondroplasie et la facilité avec laquelle elles peuvent être détectées constituent la base d’une méthode simple de diagnostic prénatal.

QUESTION

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