orvosi meghatározása törpeség, achondroplastic

törpeség, achondroplastic: genetikai rendellenesség csontnövekedés, achondroplasia a leggyakoribb oka a rövid termetű aránytalanul rövid végtagok-törpeség rövid karok és lábak. Van egy tipikusan nagy fej, a homlok kiemelkedésével (frontális főnök), a középfelület fejletlenségével (hipoplazia), kiemelkedő arccsontokkal, alacsony orrhíd keskeny orrjáratokkal. Az ujjak rövidek, a gyűrű és a középső ujjak eltérnek egymástól, így a kéz háromágú (háromágú) megjelenést kölcsönöz.

az agy normális, az intelligencia pedig teljesen normális achondroplasia esetén. Az achondroplasia szövődményei azonban hatással lehetnek az agyra és a gerincvelőre.

az Achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, amely fiúkat és lányokat egyaránt érint. Az achondroplasiában szenvedő gyermekek szülei gyakrabban, mint nem normálisak. Az achondroplasia legtöbb esetét új mutációk okozzák, amelyek először jelennek meg az érintett gyermekeknél.

az Achondroplasia születés előtt diagnosztizálható molekuláris eszközökkel amniocentesissel. Az achondroplasiáért felelős DNS-változások korlátozott száma és a kimutathatóságuk egyszerűsége adja az alapot a prenatális diagnózis egyszerű módszeréhez.

kérdés

mi okozza a fogszuvasodást? Lásd A Választ