Definizione medica di nanismo, acondroplastico

Nanismo, acondroplastico: una malattia genetica della crescita ossea, l’acondroplasia è la causa più comune di bassa statura con arti sproporzionatamente corti-nanismo con braccia e gambe corte. C’è una testa tipicamente grande con prominenza della fronte (frontal bossing), sottosviluppo (ipoplasia) del midface con zigomi che mancano di prominenza e un ponte nasale basso con passaggi nasali stretti. Le dita sono corte e l’anello e il medio divergono dando alla mano un aspetto tridente (a tre punte).

Il cervello è normale e l’intelligenza è del tutto normale nell’acondroplasia. Tuttavia, le complicanze dell’acondroplasia possono influire sul cervello e sul midollo spinale.

L’acondroplasia è ereditata come tratto autosomico dominante che colpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze. I genitori di bambini con acondroplasia sono più spesso che non normali. La maggior parte dei casi di acondroplasia sono dovuti a nuove mutazioni che compaiono per la prima volta nei bambini affetti.

L’acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita con mezzi molecolari con amniocentesi. Il numero limitato di cambiamenti del DNA responsabili dell’acondroplasia e la facilità con cui possono essere rilevati forniscono la base per un metodo semplice per la diagnosi prenatale.

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