小人症の医学的定義、軟骨形成

小人症、軟骨形成：骨の成長の遺伝的疾患、軟骨形成症は、不釣り合いに短い手足と低身長の最も一般的な原因である-短い腕と脚を持つ小人症。 典型的には、額の隆起を有する大きな頭部（前頭突起）、隆起を欠く頬骨を有する中顔面の発育不全（形成不全）、および狭い鼻道を有する低い鼻橋がある。 指は短く、リングと中指が発散し、手にトライデント（三股）の外観を与えます。脳は正常であり、知性は軟骨無形成症では完全に正常である。

脳は正常である。

脳は正常である。 しかし、軟骨無形成症の合併症は、脳および脊髄に衝突する可能性がある。

軟骨無形成症は、少年と少女に均等に影響を与える常染色体優性形質として継承されています。 軟骨無形成症の子供の両親は、しばしば正常ではありません。 軟骨無形成症のほとんどの症例は、罹患した子供に初めて現れる新しい突然変異によるものである。

軟骨無形成症は、羊水穿刺による分子的手段によって出生前に診断することができる。 軟骨無形成症の原因となる限られた数のDNA変化およびそれらを検出することができる容易さは、出生前診断のための簡単な方法の基礎を提供する。 p>

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