Ärftlig Hemorragisk Telangiectasia (HHT): diagnos och test

Hur diagnostiseras Ärftlig Hemorragisk telangiectasia (HHT)?

en patient diagnostiseras kliniskt om tre eller flera av dessa symtom är närvarande:

  • näsblod—spontana och frekventa näsblod
  • Telangiectases orsakar röda fläckar på läpparna, munhålan, fingrarna och näsan
  • Arteriovenösa Missbildningar (AVMs) finns i lungorna, hjärnan, magen, tarmarna, levern eller ryggraden
  • Det finns en första grads släkting som har diagnostiserats med HHT

finns det ett test för Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi (HHT)?

Ja. Genetisk testning kan göras om det finns kliniska bevis för att en nära familjemedlem har HHT. Genetisk testning för HHT är dyr och komplex. Det kommer att göras på flera medlemmar i den närmaste familjen om en medlem har diagnostiserats. Det finns bara ett fåtal laboratorier som testar för HHT i USA. Om tre eller flera av ovanstående symtom är närvarande är genetisk testning inte alltid nödvändig för att diagnostiseras korrekt.

Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politik



Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.