dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT): diagnoza i testy
Jak jest dziedziczna teleangiektazja krwotoczna (HHT) zdiagnozowano?
u pacjenta rozpoznano klinicznie trzy lub więcej z tych objawów:
- krwawienie z nosa—spontaniczne i częste krwawienia z nosa
- teleangiektazy powodują czerwone plamy na wargach, jamie ustnej, palcach i nosie
- wady tętniczo-żylne (AVMs) są obecne w płucach, mózgu, żołądku, jelitach, wątrobie lub kręgosłupie
- istnieje krewny pierwszego stopnia, u którego zdiagnozowano HHT
czy istnieje test na dziedziczne krwotoki teleangiektazja (HHT)?
tak. Badania genetyczne można wykonać, jeśli istnieją dowody kliniczne, że najbliższy członek rodziny ma HHT. Badania genetyczne na obecność HHT są kosztowne i złożone. Zostanie to zrobione na wielu członków w najbliższej rodzinie, jeśli jeden członek został zdiagnozowany. Istnieje tylko kilka laboratoriów, które testują HHT w Stanach Zjednoczonych. Jeśli trzy lub więcej z powyższych objawów są obecne, badania genetyczne nie zawsze jest konieczne, aby być prawidłowo zdiagnozowane.
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print
Get useful, helpful and relevant health + wellness information
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Polityka