Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT): Diagnóstico e Testes
Como é telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT), diagnosticada?um doente é clinicamente diagnosticado se estiverem presentes três ou mais destes sintomas.:
hemorragia nasal—Espontânea e hemorragias nasais frequentes
Telangiectasias causar manchas vermelhas na boca, cavidade oral, dedos, nariz e
malformações Arteriovenosas (Mav) estão presentes nos pulmões, cérebro, estômago, intestinos, fígado, ou na coluna
Existe uma parentes de primeiro grau que tenha sido diagnosticado com HHT
existe um teste para a telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT)?sim. Os testes genéticos podem ser feitos se houver evidência clínica de que um membro da família imediata tem HHT. Os testes genéticos para HHT são caros e complexos. Será feito em vários membros da família imediata se um membro foi diagnosticado. Há apenas alguns laboratórios que testam para HHT nos Estados Unidos. Se três ou mais dos sintomas acima estão presentes, o teste genético nem sempre é necessário para ser corretamente diagnosticado.
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