遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT):診断と検査

遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)はどのように診断されますか|

これらの症状の三つ以上が存在する場合、患者は臨床的に診断されます:

  • 鼻血—自発的かつ頻繁な鼻血
  • Telangiectasesは、唇、口腔、指、および鼻に赤いしみを引き起こす
  • 動静脈奇形(Avm)は、肺、脳、胃、腸、肝臓、または背骨に存在する
  • hhtと診断された第一度の親戚があります

遺伝性出血性の検査はありますか毛細血管拡張症(hht)?

はい。 遺伝子検査は、近親者がHHTを有するという臨床的証拠がある場合に行うことができる。 HHTの遺伝子検査は高価で複雑です。 一人のメンバーが診断されている場合、それは肉親の複数のメンバーに行われます。 米国でHHTをテストする研究室はほんのわずかです。 上記の症状の3つ以上が存在する場合、遺伝子検査は必ずしも適切に診断される必要はありません。

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