erfelijke hemorragische Telangiectasia (HHT): diagnose en Tests
hoe wordt erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT) gediagnosticeerd?
een patiënt wordt klinisch gediagnosticeerd als drie of meer van deze symptomen aanwezig zijn:
- neusbloedingen—spontane en frequente neusbloedingen
- Telangiectasen veroorzaken rode vlekken op de lippen, mondholte, vingers en neus
- arterioveneuze malformaties (AVM ‘ s) zijn aanwezig in de longen, hersenen, maag, darmen, lever of wervelkolom
- Er is een eerstegraads familielid gediagnosticeerd met HHT
Is er een test voor erfelijke hemorrhagic telangiectasia (HHT)?
Ja. Genetische tests kunnen worden gedaan als er klinisch bewijs is dat een direct familielid HHT heeft. Genetische tests voor HHT zijn duur en complex. Het zal worden gedaan op meerdere leden in de directe familie als een lid is gediagnosticeerd. Er zijn slechts een paar laboratoria die testen voor HHT in de Verenigde Staten. Als drie of meer van de bovengenoemde symptomen aanwezig zijn, is genetische tests niet altijd nodig om goed te worden gediagnosticeerd.
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print
Get useful, helpful and relevant health + wellness information
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Beleid