Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): Diagnose und Tests
Wie wird eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) diagnostiziert?
Ein Patient wird klinisch diagnostiziert, wenn drei oder mehr dieser Symptome vorliegen:
- Nasenbluten— Spontane und häufige Nasenbluten
- Teleangiektasen verursachen rote Flecken auf Lippen, Mundhöhle, Fingern und Nase
- Arteriovenöse Missbildungen (AVMs) sind in Lunge, Gehirn, Magen, Darm, Leber oder Wirbelsäule vorhanden
- Es gibt einen Verwandten ersten Grades, bei dem HHT diagnostiziert wurde
Gibt es einen Test auf erbliche hämorrhagische teleangiektasie (HHT)?
Ja. Gentests können durchgeführt werden, wenn klinische Beweise dafür vorliegen, dass ein unmittelbares Familienmitglied HHT hat. Gentests für HHT sind teuer und komplex. Es wird an mehreren Mitgliedern in der unmittelbaren Familie durchgeführt, wenn ein Mitglied diagnostiziert wurde. In den USA gibt es nur wenige Labors, die auf HHT testen. Wenn drei oder mehr der oben genannten Symptome vorliegen, sind Gentests nicht immer erforderlich, um eine ordnungsgemäße Diagnose zu stellen.
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