27 kesäkuun, 2021

perinnöllinen hemorraginen Telangiectasia (HHT): diagnoosi ja testit

miten perinnöllinen hemorraginen telangiectasia (HHT) diagnosoidaan?

potilaalla todetaan kliinisesti kolme tai useampia näistä oireista:

  • nenäverenvuoto—spontaanit ja tiheät nenäverenvuodot
  • Telangiektaasit aiheuttavat punaisia läikkiä huulissa, suuontelossa, sormissa ja nenässä
  • valtimoiden epämuodostumia esiintyy keuhkoissa, aivoissa, vatsassa, suolistossa, maksassa tai selkärangassa
  • on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on diagnosoitu HHT

    • onko perinnöllistä verenvuotoista telangiektasiaa (HHT)?

    Kyllä. Geneettinen testaus voidaan tehdä, jos on kliinistä näyttöä siitä, että lähisukulainen on HHT. HHT: n geenitestaus on kallista ja monimutkaista. Se tehdään useita jäseniä lähipiirissä, jos yksi jäsen on diagnosoitu. Yhdysvalloissa on vain muutama laboratorio, jotka testaavat HHT: tä. Jos kolme tai useampi edellä mainituista oireista on läsnä, geneettinen testaus ei ole aina tarpeen asianmukaisesti diagnosoitu.

    Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

    Get useful, helpful and relevant health + wellness information

    enews

    Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politiikka

    Author:
    Filed Under: Articles

    Vastaa

    Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.