örökletes hemorrhagiás Telangiectasia (HHT): diagnózis és tesztek
hogyan diagnosztizálják az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)?
a beteget klinikailag diagnosztizálják, ha ezen tünetek közül három vagy több jelen van:
- orrvérzés-spontán és gyakori orrvérzés
- Telangiectases okozhat vörös foltok az ajkak, a szájüreg, az ujjak, és az orr
- arteriovenosus malformations (AVMs) vannak jelen a tüdőben, az agyban, a gyomorban, a belekben, a májban, vagy a gerinc
- van egy első fokú relatív, hogy diagnosztizáltak HHT
van-e egy teszt örökletes vérzéses telangiectasia (HHT)?
Igen. Genetikai vizsgálat végezhető, ha klinikai bizonyíték van arra, hogy egy közvetlen családtag HHT-vel rendelkezik. A HHT genetikai vizsgálata drága és összetett. A közvetlen család több tagján fogják elvégezni, ha egy tagot diagnosztizáltak. Csak néhány laboratórium teszteli a HHT-t az Egyesült Államokban. Ha a fenti tünetek közül három vagy több jelen van, a genetikai vizsgálat nem mindig szükséges a megfelelő diagnosztizáláshoz.
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politika