Telangiectasia emorragica ereditaria (HHT): Diagnosi e test
Come viene diagnosticata la telangiectasia emorragica ereditaria (HHT)?
Un paziente viene diagnosticato clinicamente se sono presenti tre o più di questi sintomi:
- Epistassi—Spontanea e frequenti epistassi
- Teleangectasie causare macchie rosso sulle labbra, cavità orale, dita, naso e
- malformazioni Artero-venose (Mav) sono presenti nei polmoni, cervello, stomaco, intestino, fegato, o della colonna vertebrale
- C’è un parente di primo grado che è stata diagnosticata con HHT
c’È un test per la teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT)?
Sì. Il test genetico può essere fatto se ci sono prove cliniche che un membro della famiglia immediata ha HHT. Il test genetico per HHT è costoso e complesso. Sarà fatto su più membri della famiglia immediata se un membro è stato diagnosticato. Ci sono solo pochi laboratori che testano per HHT negli Stati Uniti. Se sono presenti tre o più dei suddetti sintomi, i test genetici non sono sempre necessari per essere diagnosticati correttamente.
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