Medisinsk Definisjon Av Dverger, achondroplastic

Dverger, achondroplastic: en genetisk lidelse av bein vekst, achondroplasia er den vanligste årsaken til kortvoksthet med uforholdsmessig korte lemmer-dverger med korte armer og ben . Det er en typisk stort hode med prominence av pannen (frontal bossing), underutvikling (hypoplasia) av midface med kinnben som mangler prominence, og en lav neserygg med smale nesegangene. Fingrene er korte og ringen og midterfingrene divergerer, noe som gir hånden et trident (trekantet) utseende.

hjernen er normal og intelligens er helt normal i achondroplasi. Imidlertid kan komplikasjoner av achondroplasi påvirke hjernen og ryggmargen.

Achondroplasia er arvet som en autosomal dominant egenskap som påvirker gutter og jenter likt. Foreldrene til barn med achondroplasi er oftere enn ikke normale. De fleste tilfeller av achondroplasi skyldes nye mutasjoner som vises for første gang hos de berørte barna.

Achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen ved molekylære midler med amniocentese. Det begrensede ANTALL DNA-endringer som er ansvarlige for achondroplasi og hvor enkelt de kan oppdages, gir grunnlag for en enkel metode for prenatal diagnose.

SPØRSMÅL

hva forårsaker tannråte? Se Svar