definiția medicală a nanismului, achondroplastic

nanism, achondroplastic: o tulburare genetică a creșterii osoase, achondroplazia este cea mai frecventă cauză a staturii scurte cu membrele disproporționat de scurte-nanismul cu brațele și picioarele scurte. Există un cap tipic mare, cu proeminență a frunții (bossing frontal), subdezvoltare (hipoplazie) a feței medii cu pomeți care nu au proeminență și o punte nazală joasă cu pasaje nazale înguste. Degetele sunt scurte, iar inelul și degetele mijlocii diferă, dând mâinii un aspect trident (cu trei direcții).

creierul este normal, iar inteligența este complet normală în achondroplazie. Cu toate acestea, complicațiile achondroplaziei pot afecta creierul și măduva spinării.

Achondroplasia este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală care afectează în mod egal băieții și fetele. Părinții copiilor cu achondroplazie sunt mai des decât normali. Majoritatea cazurilor de achondroplazie se datorează noilor mutații care apar pentru prima dată la copiii afectați.

Achondroplasia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin mijloace moleculare cu amniocenteză. Numărul limitat de modificări ale ADN-ului responsabile de achondroplazie și ușurința cu care pot fi detectate oferă baza unei metode simple de diagnostic prenatal.

întrebare

ce cauzează cariile dentare? Vezi Răspunsul