arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT): diagnose og test
Hvordan diagnosticeres arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?
en patient diagnosticeres klinisk, hvis tre eller flere af disse symptomer er til stede:
- næseblod-spontane og hyppige næseblod
- Telangiectaser forårsager røde pletter på læberne, mundhulen, fingrene og næsen
- arteriovenøse misdannelser (AVMs) er til stede i lungerne, hjernen, maven, tarmene, leveren eller rygsøjlen
- der er en førstegrads slægtning, der er diagnosticeret med HHT
er der en test for arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?
Ja. Genetisk test kan udføres, hvis der er klinisk bevis for, at et nærmeste familiemedlem har HHT. Genetisk testning for HHT er dyrt og komplekst. Det vil ske på flere medlemmer i den nærmeste familie, hvis et medlem er blevet diagnosticeret. Der er kun få laboratorier, der tester for HHT i USA. Hvis tre eller flere af de ovennævnte symptomer er til stede, er genetisk testning ikke altid nødvendig for at blive diagnosticeret korrekt.
Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print
Get useful, helpful and relevant health + wellness information
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politik