Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Diagnóstico y pruebas
¿Cómo se diagnostica la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)?
Se diagnostica clínicamente a un paciente si se presentan tres o más de estos síntomas:
- Hemorragia nasal: Hemorragias nasales espontáneas y frecuentes
- Las telangiectasas causan manchas rojas en los labios, la cavidad oral, los dedos y la nariz
- Las malformaciones arteriovenosas (malformaciones arteriovenosas) están presentes en los pulmones, el cerebro, el estómago, los intestinos, el hígado o la columna vertebral
- Hay un pariente de primer grado que ha sido diagnosticado con HHT
telangiectasia (HHT)?
Sí. Se pueden realizar pruebas genéticas si hay evidencia clínica de que un familiar inmediato tiene HHT. Las pruebas genéticas para la HHT son costosas y complejas. Se realizará en varios miembros de la familia inmediata si un miembro ha sido diagnosticado. Solo hay unos pocos laboratorios que realizan pruebas de HHT en los Estados Unidos. Si tres o más de los síntomas anteriores están presentes, las pruebas genéticas no siempre son necesarias para ser diagnosticadas adecuadamente.
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Política