Télangiectasie hémorragique Héréditaire (HHT): Diagnostic et tests
Comment la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est-elle diagnostiquée?
Un patient est diagnostiqué cliniquement si trois ou plus de ces symptômes sont présents:
- Saignements de nez — Saignements de nez spontanés et fréquents
- Les télangiectases provoquent des taches rouges sur les lèvres, la cavité buccale, les doigts et le nez
- Des malformations artério-veineuses (MVA) sont présentes dans les poumons, le cerveau, l’estomac, les intestins, le foie ou la colonne vertébrale
- Il existe un parent au premier degré qui a reçu un diagnostic de HHT
Existe-t-il un test pour télangiectasie hémorragique (HHT)?
Oui. Des tests génétiques peuvent être effectués s’il existe des preuves cliniques qu’un membre de la famille immédiate a un VRD. Les tests génétiques pour le VRL sont coûteux et complexes. Cela se fera sur plusieurs membres de la famille immédiate si un membre a été diagnostiqué. Il n’y a que quelques laboratoires qui testent le VRL aux États-Unis. Si trois des symptômes ci-dessus ou plus sont présents, les tests génétiques ne sont pas toujours nécessaires pour être correctement diagnostiqués.
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politique