telangiectasia hemoragică ereditară (HHT): diagnostic și teste
cum este diagnosticată telangiectasia hemoragică ereditară (HHT)?
un pacient este diagnosticat clinic dacă sunt prezente trei sau mai multe dintre aceste simptome:
- sângerare nazală—sângerări nazale spontane și frecvente
- telangiectazele provoacă pete roșii pe buze, cavitatea bucală, degete și nas
- malformații arteriovenoase (AVMs) sunt prezente în plămâni, creier, stomac, intestine, ficat sau coloană vertebrală
- există o rudă de gradul întâi care a fost diagnosticată cu HHT
există un test pentru telangiectasia hemoragică ereditară (HHT)?
Da. Testarea genetică se poate face dacă există dovezi clinice că un membru imediat al familiei are HHT. Testarea genetică pentru HHT este costisitoare și complexă. Se va face pe mai mulți membri din familia imediată dacă un membru a fost diagnosticat. Există doar câteva laboratoare care testează pentru HHT în Statele Unite. Dacă sunt prezente trei sau mai multe dintre simptomele de mai sus, testarea genetică nu este întotdeauna necesară pentru a fi diagnosticată corect.
enews
Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services. Politica