lyhytkasvuisuuden lääketieteellinen määritelmä, akondroplastinen

lyhytkasvuisuus, akondroplastinen: geneettinen luunkasvun häiriö, akondroplasia on yleisin lyhytkasvuisuuden aiheuttaja, jolla on suhteettoman lyhyet raajat-lyhytkasvuisuus, jolla on lyhyet kädet ja jalat. On tyypillisesti suuri pää näkyvyys otsa (edestä bossing), alikehittyneisyys (hypoplasia) ja midface poskipäät, että puuttuu näkyvyyttä, ja matala nenän silta kapea nenäkäytävien. Sormet ovat lyhyet ja rengas-ja keskisormet eroavat toisistaan antaen kädelle kolmihaaraisen vaikutelman.

akondroplasiassa aivot ovat normaalit ja älykkyys täysin normaali. Akondroplasian komplikaatiot voivat kuitenkin vaikuttaa aivoihin ja selkäytimeen.

akondroplasia periytyy autosomaalisesti hallitsevana piirteenä, joka vaikuttaa yhtä lailla poikiin ja tyttöihin. Akondroplasiaa sairastavien lasten vanhemmat ovat useimmiten normaaleja. Useimmat akondroplasia-tapaukset johtuvat uusista mutaatioista, jotka näkyvät ensimmäistä kertaa sairastuneilla lapsilla.

akondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää molekulaarisin keinoin lapsivesitutkimuksen yhteydessä. Akondroplasiaa aiheuttavien DNA-muutosten vähäinen määrä ja niiden havaitsemisen helppous luovat perustan yksinkertaiselle menetelmälle syntymää edeltävää diagnoosia varten.

kysymys

mikä aiheuttaa hampaiden reikiintymistä? Katso Vastaus