Arvelig Hemoragisk Telangiectasia (HHT): Diagnose og Tester

hvordan er arvelig hemoragisk telangiectasia (HHT) diagnostisert?

en pasient er klinisk diagnostisert hvis tre eller flere av disse symptomene er tilstede:

  • Neseblod—Spontane og hyppige neseblod
  • Telangiektaser forårsaker røde flekker på leppene, munnhulen, fingrene og nesen
  • Arteriovenøse misdannelser (AVMs) er tilstede i lungene, hjernen, magen, tarmene, leveren eller ryggraden
  • Det er en første-graders slektning som har blitt diagnostisert med HHT

er det en test for arvelig hemorragisk telangiektasi (hht). hht)?

Ja. Genetisk testing kan gjøres hvis det er klinisk bevis for at et nært familiemedlem har HHT. Genetisk testing for HHT er dyrt og komplisert. Det vil bli gjort på flere medlemmer i nærmeste familie hvis ett medlem har blitt diagnostisert. Det er bare noen få laboratorier som tester FOR HHT i Usa. Hvis tre eller flere av de ovennevnte symptomene er til stede, er genetisk testing ikke alltid nødvendig for å bli riktig diagnostisert.

Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews

Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services.



Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.