medische definitie van dwerggroei, achondroplastisch

dwerggroei, achondroplastisch: een genetische aandoening van botgroei, achondroplasie is de meest voorkomende oorzaak van een korte gestalte met onevenredig korte ledematen — dwerggroei met korte armen en benen. Er is een typisch groot hoofd met prominentie van het voorhoofd (frontale baas), onderontwikkeling (hypoplasie) van het middengezicht met jukbeenderen die prominentie missen, en een lage neusbrug met smalle neusgangen. De vingers zijn kort en de ring en middelvingers wijken van elkaar af waardoor de hand een drietand (driehoekig) uiterlijk krijgt.

de hersenen zijn normaal en de intelligentie is volledig normaal bij achondroplasie. De complicaties van achondroplasie kunnen echter van invloed zijn op de hersenen en het ruggenmerg.

achondroplasie wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap die jongens en meisjes in gelijke mate beïnvloedt. De ouders van kinderen met achondroplasie zijn vaker wel dan niet normaal. De meeste gevallen van achondroplasia zijn toe te schrijven aan nieuwe veranderingen die voor het eerst in de getroffen kinderen verschijnen.

achondroplasie kan voor de geboorte op moleculaire wijze met vruchtwaterpunctie worden gediagnosticeerd. Het beperkte aantal DNA-veranderingen die verantwoordelijk zijn voor achondroplasia en het gemak waarmee ze kunnen worden gedetecteerd, vormen de basis voor een eenvoudige methode voor prenatale diagnose.

vraag

wat veroorzaakt tandbederf? Zie Antwoord